кегель карта поиск
Справка
+7 (800) 775-05-82 (звонок из регионов
России бесплатный), +7 (495) 612-45-51
Регистратура
+7 (495) 612-44-72

ЛукинаЕАЗаведующий отделением — Лукина Елена Алексеевна (на фото справа).

Заместитель зав. отделением: врач первой категории Чавынчак Роланда Бопуй-ооловна.

Перечень заболеваний и синдромов, с которыми взрослые пациенты направляются на обследование и лечение в отделение:

  • болезнь Гоше и другие лизосомные болезни накопления (болезнь Фабри, Ниманна—Пика, мукополисахаридозы);
  • наследственные и приобретенные гемолитические анемии, в том числе пароксизмальная ночная гемоглобинурия и аутоиммунные гемолитические анемии;
  • наследственные и приобретенные гемохроматозы;
  • внепеченочная портальная гипертензия в результате тромбозов портальной системы на фоне наследственной или приобретенной тромбофилии;
  • гистиоцитоз из клеток Лангерганса и другие редкие формы заболеваний из макрофагов/гистиоцитов (ксантогранулема, болезнь Эрдгейма—Честера);
  • порфирии;
  • болезнь Вильсона и вторичные синдромы перегрузки медью, ассоциированные с критической цитопенией;
  • мастоцитозы.

ЧавынчакРБ

Чавынчак Роланда Бопуй-ооловна — врач первой категории, заместитель зав. отделением.

Отделение специализируется на диагностике и лечении редких заболеваний с 1986 г., сначала на базе клиники лимфопролиферативных заболеваний, позднее (с 1994 г.) — на базе клиники химиотерапии лейкозов и патологии эритрона НМИЦ гематологии (НМИЦ гематологии). Отделение орфанных заболеваний создано по Приказу Генерального директора НМИЦ гематологии от 14.05.2012 г. и рассчитано на 25 специализированных гематологических коек.

За три десятилетия научной и практической деятельности мы накопили уникальный опыт диагностики и лечения редких (частота встречаемости 1 : 40 000—1 000 000 населения) заболеваний, в основе которых лежат наследственные или приобретенные дефекты метаболизма (болезнь Гоше, патология эритрона, порфирии, гемохроматозы), гемостаза (тромбозы портальной системы) и иммунной системы (гистиоцитоз из клеток Лангерганса).

Обследование и лечение у нас прошли

  • более 210 пациентов с болезнью Гоше;
  • более 200 пациентов с наследственной патологией эритрона (наследственные гемолитические анемии);
  • около 200 больных с приобретенными гемолитическими анемиями, в том числе 60 пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией;
  • более 150 больных с внепеченочной портальной гипертензией на фоне тромбозов портальной системы;
  • более 110 больных гистиоцитозом из клеток Лангерганса (частота встречаемости данного заболевания не превышает 1—2 случаев на 1 000 000 населения).

СысоеваЕП

Сысоева Елена Павловна — старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук, врач высшей категории.

На базе отделения функционирует федеральный референс-центр диагностики и лечения болезни Гоше. В Российской Федерации с 2007 г. пациенты с болезнью Гоше получают заместительную ферментную терапию (ЗФТ) бесплатно в рамках государственной программы «Семь нозологий». Из-за редкости и исключительной клинической вариабельности болезни Гоше определение тяжести заболевания и оценка эффективности лечения сложны, требуют высокотехнологичных методов обследования и экспертной оценки. Своевременное назначение ЗФТ позволяет остановить прогрессирование болезни Гоше и предотвратить необратимое поражение жизненно важных органов. У больных с состоявшимися поражениями костно-суставной системы необходимо проведение комплексного лечения, включающего, помимо ЗФТ, коррекцию функции пораженных органов и хирургическое лечение ортопедических дефектов. В нашем Центре накоплен уникальный опыт лечения больных с тяжелыми осложнениями болезни Гоше, показавший, что можно добиться полной реабилитации больных, годами прикованных к кровати. В основе поразительных результатов комбинированного лечения (ЗФТ, терапевтическое ведение, хирургическое ортопедическое пособие) лежит мультидисциплинарный подход к обследованию и лечению пациентов с болезнью Гоше, высокий профессионализм и тесное сотрудничество с врачами-специалистами разного профиля (хирурги-ортопеды, радиологи, неврологи, кардиологи).

Отделение орфанных заболеваний — единственное в Российской Федерации, которое специализируется на терапевтических проблемах ведения больных с внепеченочной портальной гипертензией, развившейся в результате тромбозов портальной системы на фоне наследственной или приобретенной тромбофилии. Более 150 больных с этой патологией прошли обследование в нашей клинике. Тесное сотрудничество с хирургами НМИЦ гематологии и портальными хирургами Российского научного центра хирургии им. Б. В. Петровского позволило добиться наилучших результатов лечения больных с этой сложной патологией, требующей комплексных знаний в области гематологии, коагулологии, гепатологии, хирургии, молекулярной генетики.

С 1986 г. по настоящее время мы фактически являемся центром диагностики и лечения гистиоцитозов у взрослых, в том числе гистиоцитоза из клеток Лангерганса и других незлокачественных форм гистиоцитозов (диссеминированная ксантогранулема, болезнь Эрдгейма—Честера). За этот период времени обследование и лечение в клинике прошли более 110 больных гистиоцитозом из клеток Лангерганса (ГКЛ). Учитывая исключительную редкость этого заболевания, а также тот факт, что этиология и патогенез ГКЛ остаются неясными, мы тесно сотрудничаем со специалистами из других стран, участвуем во всемирном Регистре больных ГКЛ и ежегодных заседаниях Международного гистиоцитарного общества, что позволяет в полной мере использовать в нашей практике достижения мирового сообщества ученых.

В «золотом фонде» нашей клиники имеются редкие специалисты, располагающие бесценным опытом диагностики и лечения наследственных и приобретенных гемолитический анемий, миелодиспластических синдромов, иммунных тромбоцитопений, рефрактерных к стандартным методам терапии. Благодаря обширным знаниям в области терапии и гематологии, нестандартному мышлению и оригинальным идеям, нашим сотрудникам удается добиваться успеха в лечении там, где другие специалисты ставят «безнадежную точку».

Специалисты нашей клиники поддерживают многочисленные международные контакты с коллегами из других стран, что позволяет обмениваться знаниями и опытом ведения редких и исключительно редких заболеваний. Мы участвуем в проведении международных клинических исследований новых лекарственных препаратов, так как уверены, что для наших больных это уникальная возможность получить новое высокоэффективное лечение, а для специалистов нашей клиники — приобрести современные знания, касающиеся механизмов развития заболеваний и новых способов воздействия на эти механизмы.

 

staff

Сотрудники отделения

Цветаева Нина Валентиновна — ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук, врач высшей категории.

Сысоева Елена Павловна — старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук, врач высшей категории.

Никулина Ольга Федоровна — научный сотрудник, кандидат медицинских наук, врач высшей категории.

Лукина Кира Анатольевна — научный сотрудник, кандидат медицинских наук.

Соловьева Татьяна Ивановна — врач-гематолог, кандидат медицинских наук.

Авербух Ольга Михайловна — врач-гематолог.

Джафарова Анна Владимировна — врач-гематолог, кандидат медицинских наук.