иконка иконка лупа
Справка
+7 (495) 612-45-51
Регистратура
+7 (495) 612-44-72

Нарушения порфиринового обмена встречаются в ежедневной практике врачей не часто, а правильнее сказать очень редко. Это не даёт им возможности накопить собственный опыт и составить своё представление о болезни. Ситуацию усугубляет пёстрая, разносторонняя симптоматика порфирий, затрудняющая постановку точного диагноза в адекватные сроки. Начало заболевания может быть похожим на любую другую болезнь. Как правило, врачи по наиболее яркому клиническому синдрому ставят пациенту ошибочный диагноз, сопровождаемый неправильным лечением, нередко содержащим опасные для больного порфирией лекарства

Описанная выше ситуация, к сожалению, типична и встречается повсеместно.

При порфирии, как ни при одном другом заболевании, крайне важно вовремя поставить диагноз и начать лечение в ранние сроки, чтобы избежать прогрессии заболевания и тяжелых сопутствующих осложнений.

Специалисты НМИЦ гематологии давно и успешно занимаются изучением нарушений порфиринового обмена. Накоплен большой опыт лечения больных с разными формами порфирий. Тесное сотрудничество преподавателей кафедры гематологии и переливания крови РМАПО и врачей различных подразделений НМИЦ гематологии, имеющее старые традиции, позволяет коллегиально разбираться в самых сложных диагностических случаях и оказывать больным квалифицированную медицинскую помощь.

Что в действительности представляют собой порфирии?

Это группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения порфиринового обмена, тесно связанные с циклом биосинтеза гема. Почти все они имеют наследственный характер передачи.

По месту преимущественного нарушения метаболизма порфиринов порфирии можно разделить на эритропоэтические и печёночные. Известны семь основных нозологических форм.

Классификация I:

Печёночные порфирии:
  • Порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты
  • Острая перемежающаяся порфирия
  • Наследственная копропорфирия
  • Вариегатная порфирия
  • Поздняя кожная порфирия
Эритропоэтические порфирии:
  • Врождённая эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)
  • Эритропоэтическая протопорфирия

Кроме этой существует и вторая классификация, где нозологические формы порфирий подразделяются по клиническим проявлениям.

Классификация II:

Острые формы порфирий:
  • порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты
  • острая перемежающаяся порфирия
  • наследственная копропорфирия
  • вариегатная порфирия
Формы порфирий, протекающие с поражением кожных покровов:
  • поздняя кожная порфирия
  • наследственная копропорфирия
  • вариегатная порфирия
  • врождённая эритропоэтическая порфирия
  • эритропоэтическая протопорфирия

Эти нозологические формы хорошо изучены. И пациентам с такими заболеваниями в НМИЦ гематологии могут помочь.

Если Вы подозреваете нарушение порфиринового обмена у больного — необходимо предварительно проконсультироваться со специалистом НМИЦ гематологии. Уже на начальном этапе диагноз может быть отвергнут на основании анализа клинических признаков болезни и динамики их развития. Если подозрения о наличии заболевания являются достаточными — необходимо провести комплекс лабораторных высокотехнологичных исследований. Для подтверждения диагноза выполняются следующие исследования: определяются концентрации общих порфиринов и их предшественников в моче; общих порфиринов в кале, сыворотке крови, эритроцитах; также проводится исследование активности патогономоничного фермента в клетках крови.

Заключительным этапом выполняется исследование образца ДНК больного с целью определения мутации в гене, приведшей к развитию болезни. Затем ДНК — скрининг проводится у родственников для выявления асимптомных носителей болезни в семье.

Развитие заболевания можно профилактировать. Если оно развилось, в большинстве случаев все формы порфирий хорошо поддаются лечению. И чем раньше лечение начато, тем лучше его результаты.

Вызов консультанта в стационар осуществляется путём оформления запроса на имя главного врача НМИЦ гематологии с указанием лечебного учреждения, отделения, где лежит больной, нуждающийся в консультации, а также ФИО ответственных лиц и самого пациента.

Медицинские документы любого больного могут быть проконсультированы заочно, при наличии запроса о консультации на имя главного врача НМИЦ гематологии и выписки больного. Консультации оплачиваются через кассу НМИЦ гематологии.

Вопросы о возможности госпитализации решаются при наличии подтверждённого в лаборатории НМИЦ гематологии диагноза, по согласованию с заведующим отделением.

Контактные телефоны:

Отделение редких болезней
+7 (495) 6124332
+7 (495) 6124402